胚胎植入前染色體結構重排檢測 (PGT-SR)

甚麼是PGT和PGT-SR？

胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)，舊稱胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)，是與試管嬰兒(IVF)並用的一項技術，以幫助有特定遺傳病的夫婦避免將此病遺傳到下一代。如果夫婦其中一方帶有某種染色體結構異常，可透過胚胎植入前染色體結構重排檢測(PGT-SR)以檢驗經IVF培養成的胚胎是否遺傳了此染色體結構異常，從而可選擇沒受影響的胚胎作移植，希望籍此可誕下健康的嬰兒。

甚麼是染色體結構重排？

染色體結構重排是染色體異常的其中一種，牽涉原本的染色體在結構上有所改變，這可以是易位、倒置或其他複雜的改變。這些改變源自一條或兩條染色體上有兩個不同的位置斷裂，互相交換後再重新接合，形成新的排列。

平衡相互易位

羅伯遜易位

倒置

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染色體結構重排的攜帶者是健康的，因為他們擁有正確數量的基因物質。但當他們所製造的精子、卵子以致隨後的胚胎，便有可能額外增加了或丟失了整條或其中一段染色體，令胚胎擁有的基因物質數量不正確，即染色體不平衡易位。

平衡相互易位基因拼圖

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羅伯遜易位基因拼圖

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染色體不平衡易位胚胎的早期發育可以是很正常的，它們的外表跟正常的胚胎也沒有分別，因此有可能被挑選以作移植。這些胚胎經移植回子宮後，大部份都不能著床；即使成功懷孕，也會在早期懷孕時流產；偶然有些會懷至足月而誕下有先天缺陷的嬰兒。透過PGT-SR檢測可找出帶有染色體不平衡易位的胚胎，避免移植。有某些特定的易位個案，PGT-SR也有可能分辦出正常和平衡易位攜帶者的胚胎。一個攜帶染色體平衡易位的胚胎擁有正確數量的基因物質，可長成一個健康的人，待他/她計劃生育下一代時才會再遇到現時他/她父母所面對的問題。因此，如果沒有正常的胚胎可供選擇，攜帶染色體平衡易位的胚胎也是可以被移植的。

PGT-SR涉及甚麼步驟？

PGT-SR示意圖

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PGT-SR的第一步是進行試管嬰兒(IVF)治療。每個卵子會通過細胞漿內單精子注射(ICSI)令其受精，以避免多餘的精子黏附在卵子外壁而影響檢測結果。胚胎會被培養至第五或第六天成為囊胚。

高質素的囊胚可供活檢，這是指從囊胚的滋養外胚層(TE)抽取幾個細胞作檢測。這些細胞會長成胚胎以外的組織，例如胎盤；而內部細胞團(ICM)的細胞將會長成胎兒。此階段的囊胚已有約100個TE細胞，從中抽取幾個細胞對胚胎的影響是很輕微的。活檢後的胚胎會被冷凍，等待測試的結果。從活檢中取得的細胞會被送到PGT實驗室進行分析。如果報告顯示有合適的胚胎，便可安排在下一週期進行凍融胚胎移植。

囊胚細胞活檢

除了PGT-SR外，其中一方帶有染色體結構異常的夫婦還有其他選擇嗎？

如果這對夫婦沒有不育的問題，他們可以選擇自然受孕，然後進行產前檢查例如絨毛膜活檢或羊膜穿刺術。對大部份夫婦而言，這是最有機會令他們能誕下健康嬰兒的方法。但是，如果懷上一個受影響的胎兒，夫婦便要面對終止懷孕的痛苦選擇。也有些夫婦會選擇卵子捐贈、精子捐贈、胚胎捐贈、領養、或不要小孩子。

經PGT-SR檢測後屬正常的胚胎是否不會帶有任何的染色體或其他基因病？

PGT-SR只可以檢測胚胎是否帶有染色體結構重排的問題，並沒有檢測胚胎的染色體數目是否正確。一個胚胎是否有染色體非整倍性 (即額外多了一條或丟失了一條染色體)的機率取決於女士的年齡。女士的年齡越高，胚胎有染色體數目異常(即染色體非整倍性)的機會便越大。非整倍體的胚胎經移植回子宮後大部份都不能著床，或在早期懷孕時流產，偶然有些會懷至足月而誕下有先天缺陷的嬰兒。 胚胎植入前染色體非整倍性篩選(PGT-A)能測試胚胎的染色體數目是否正確。從胚胎活檢取得的細胞可同時進行PGT-SR和PGT-A測試。

PGT-SR也不能篩查或檢測基因病，例如地中海貧血。如果夫婦其中一方或雙方攜帶某種特定的突變基因，從而有可能影響下一代的發育，這些夫婦便要考慮 胚胎植入前單基因病檢測(PGT-M)。