胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)

甚麼是PGT?

胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)是與試管嬰兒(IVF)並用的一項技術，其目的是檢測從IVF培養成的胚胎是否帶有染色體或基因異常，然後挑選沒有受影響的胚胎作移植回子宮內。夫婦如果攜帶某種染色體或基因異常，可透過PGT以挑選沒有遺傳此特定遺傳病的胚胎以作移植，希望藉此能誕下健康的嬰兒。沒有攜帶遺傳病的夫婦也可透過PGT以挑選染色體數目正確的胚胎作移植，從而增加IVF的成功率。按此進入影片講解

甚麼是染色體和基因？

要明白什麼是遺傳病，就要先了解染色體和基因是甚麼。染色體存在於細胞核內，是“可見”的遺傳物質。除了個別種類細胞，例如紅血球、精子和卵子，所有其他人體細胞都含有23對染色體，包括22對常染色體和1對性染色體。基因是遺傳訊息的單元，由脫氧核糖核酸(DNA)所組成。人體內有超過20,000個基因，分佈於23對染色體上。每個基因都有獨特的功能，控制身體不同部位的運作。

甚麼是遺傳病？

遺傳病是指遺傳物質即染色體或基因有異常而導致的疾病。遺傳病可從父母遺傳給下一代，也可以是個別人士自身發生基因突變而引致疾病，而其父母的染色體或基因其實是正常的。因此，不是所有遺傳病都是遺傳自父母的。

遺傳病大致可分為三大類：

1. 染色體異常：這可以是染色體數目不正確或結構出現異常而引致疾病。唐氏綜合症就是一個例子，是額外增加了一條第21號染色體，即染色體數目不正確而引致。

2. 單基因遺傳病：這是指個別遺傳基因出現突變而引致疾病。地中海貧血就是一個例子。根據這些基因特定的遺傳模式，可將它們分為：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體顯性遺傳、X染色體隱性遺傳和Y染色體遺傳。

3. 多種因素形成的疾病：這些疾病是由遺傳因素加上環境因素所造成的，例如糖尿病和高血壓。

因應所針對檢測的遺傳病， PGT可分為三種：

1. 胚胎植入前染色體非整倍性篩選(PGT-A)，舊稱胚胎植入前遺傳學篩選(PGS)，其目的是測試胚胎的染色體數目是否正確，因為胚胎染色體數目異常是引致IVF治療失敗最常見的原因。染色體數目正確的胚胎會被挑選作移植，從而增加每次移植的成功率，減低早期流產率及增加誕下健康嬰兒的機會。

   

2. 胚胎植入前染色體結構重排檢測(PGT-SR)，舊稱胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)。如果夫婦其中一方帶有某種染色體結構異常，可透過PGT-SR以檢驗胚胎是否遺傳了此染色體結構異常，從而可選擇沒受影響的胚胎作移植，希望籍此可誕下健康的嬰兒。

3. 胚胎植入前單基因病檢測(PGT-M)，舊稱胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)。如果夫婦其中一方或雙方都帶有一個不正常的基因，可透過PGT-M以檢驗胚胎是否遺傳了此不正常的基因，從而可選擇沒受影響的胚胎作移植，希望籍此可誕下健康的嬰兒。